緑内障の遺伝異変解明

急性緑内障の多くを占める「原発閉塞(へいそく)隅角緑内障」の患者に多い遺伝子変異を、京都府立医科大の田代啓教授や木下茂教授らのグループが突き止めた。発症リスクの診断や治療薬の開発につながる成果で、英科学誌ネイチャー・ジェネティクスで5日発表した。
同疾患は、目の中を循環する水分が十分に排出されず、眼圧が高くなって発症する。日本人では40歳以上の0・6%が発症するとされる
グループは、アジアや欧米の患者約1万人と、患者でない約3万人の遺伝子配列を比較し、患者に多い五つの新たな変異を見つけた一つの変異があると発症率が1・2~1・3倍となり、複数あるとさらに高まるこれらの変異は目の中を循環する水分の排出システムに関係するタンパク質の量を変化させるとみている
 グループは、緑内障では患者が最も多い「原発開放隅角緑内障」などの遺伝子変異の解析も行っている。田代教授は「血液から緑内障の発症リスクを簡単に調べられる検査キットの開発も進めており、予防的な治療である先制医療につなげたい」と話している

京都新聞2016.04.05
images-3-48-150x150images

【関連する記事】